Еве почти четыре года, она растёт любознательной и сообразительной девочкой, но её здоровье вызывает серьёзные опасения у врачей. С самого рождения малышка столкнулась с множеством проблем: роды были сложные, Ева не задышала - врачи откачивали жидкость из ее легких. Мама всю беременность наблюдалась в перинатальном центре из-за своего диагноза — анемии Минковского-Шоффара. После родов Еву сразу же начали лечить, но точный диагноз долго не могли установить.

У Евы атипичное течение болезни, и врачи подозревают, что диагноз может быть неверным. Уровень билирубина у девочки постоянно растёт и не опускается ниже 100, несмотря на лечение. Генетик и гематолог затрудняются с точным диагнозом, ведь у Евы уже подтверждено два заболевания, связанных с печенью и кровью — анемия Минковского-Шоффара и синдром Жильбера. Это очень редкое сочетание, которое осложняет лечение.

Пока что Ева получает препараты для поддержания здоровья печени, но эффект от них временный и неполный. Чтобы поставить точный диагноз и скорректировать лечение, ей необходимо пройти дорогостоящее генетическое исследование - полное секвенирование экзома. Это даст шанс предотвратить серьезные проблемы с печенью в будущем и дать Еве возможность жить полноценной жизнью.

Ева — жизнерадостная девочка, которая любит петь, проводить время на природе и играть в “косметику”. Она мечтает пойти в музыкальную школу и учится помогать близким. Но её здоровье требует немедленного вмешательства и точного диагноза. Пожалуйста, помогите Еве пройти необходимое исследование, чтобы она могла продолжать расти и радоваться жизни без боли и ограничений.